PGT-M（单基因疾病植入前基因检测）
单基因疾病是由单个缺陷基因引起的遗传性疾病，可以从父母遗传给孩子。 单基因疾病是出生缺陷、早期死亡和残疾等各种问题的主要原因。 它还可能在心理和社会问题上影响他们的家庭。 突变基因的遗传模式不同，这取决于缺陷的位置或突变基因的类型（常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传和X连锁遗传模式）。 因此，在生孩子之前进行携带者检测（携带者筛查）或父母检查将是有益的。
然而，单基因植入前基因检测 (PGT-M)（也称为 PGD）是针对那些将缺陷基因遗传给孩子的高风险患者而开发的。 它可以提供给有遗传病史或已知有任何遗传性疾病携带者的患者。 PGT-M可筛查胚胎上特定的缺陷基因，以帮助人们在移植前避免植入受影响的胚胎。
例如，地中海贫血、血友病A或B、囊性纤维化、杜氏肌营养不良症、马凡综合征和脊髓性肌营养不良症通常被称为家族遗传性疾病。
大多数情况下，PGT-M是在家庭内部突变的情况下进行的，包括丈夫、妻子、他们的孩子以及他们的父母或兄弟姐妹。 实验室获得的信息越多，最终报告的灵敏度、特异性和可靠性就越高。
值得注意的是，每个 PGT-M 病例都会由我们的 PGT-M 医生、遗传顾问和专业实验室工作人员进行讨论和评估，以评估病例并为夫妇推荐合适的技术。
目前，我们中心有两种技术可供使用
A、核型定位
该技术使用单核苷酸多态性 (SNP) 作为检测器。 SNP 沿着人类 DNA 传播，数量数以百万计，而且个体不同。 虽然这是一种间接方法，但是基因组上大量的 SNP（300,000 个区域）也提高了分析的准确性。 安全生殖中心是泰国第一个进行核型定位的实验室。
B、常规方法
常规方法是连锁分析和目标突变方法的结合。 连锁分析将使用众所周知的短连接重复（STR）方法找到从父母到孩子的异常传播的联系。 该技术使用 STR 标记，这些标记是 DNA 组成部分，通常在个体之间有所不同。 而目标突变则是针对突变的特定位置进行筛选。
