รู้ทันความเสี่ยงที่ซ่อนอยู่ในยีนของคุณ วางแผนป้องกันการส่งต่อโรคทางพันธุกรรมสู่ลูกน้อย ด้วยการตรวจคัดกรองพาหะโรคทางพันธุกรรม (Expanded Carrier Screening)
การตรวจวิเคราะห์สารพันธุกรรม (DNA) จากเลือดเพื่อตรวจหายีนกลายพันธุ์ในคู่สมรสและประเมินความเสี่ยงของลูกที่มีโอกาสได้รับการส่งต่อยีนกลายพันธุ์จากพ่อแม่ แม้ว่าพ่อแม่จะไม่พบความผิดปกติจากการเป็นพาหะแฝงเหล่านั้น แต่หากลูกได้รับการถ่ายทอดยีนกลายพันธุ์จากทั้งพ่อและแม่จะทำให้เกิดโรคทางพันธุกรรมส่งผลต่อคุณภาพชิวิตของบุตร มีความพิการแต่กำเนิด หรืออาจจะรุนแรงจนเสียชีวิตได้ จึงเหมาะสมกับคู่สมรมในการวางแผนก่อนการตั้งครรภ์ หรือระหว่างการตั้งครรภ์ช่วงต้น (12 สัปดาห์แรก)
ทำไมต้องตรวจคัดกรองพาหะโรคทางพันธุกรรม?
- ประเมินความเสี่ยงของโรคทางพันธุกรรม และป้องกันการส่งต่อสู่บุตรในอนาคต
- เข้าใจความเสี่ยงด้านการเจริญพันธุ์ของคู่สมรส เพื่อวางแผนทางเลือกในการมีบุตร หรือสร้างครอบครัว
- เตรียมความพร้อมสำหรับการดูแล หากบุตรต้องการการดูแลพิเศษ
- สร้างความมั่นใจระหว่างคู่สมรส หากผลตรวจไม่พบความเสี่ยงของโรคทางพันธุกรรม
ใครที่ควรตรวจคัดกรองพาหะโรคทางพันธุกรรม?
- ผู้ที่ต้องการวางแผนตั้งครรภ์ อยู่ระหว่างการตั้งครรภ์ หรือต้องการทราบข้อมูลความเสี่ยงด้านการเจริญพันธุ์
- คู่สมรสที่ประสบปัญหามีบุตรยาก หรืออยู่ระหว่างการพิจารณาการรักษาด้วยเทคโนโลยีด้านการเจริญพันธุ์ ทั้ง ICSI, IVF หรือ IUI
- ผู้ที่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคทางพันธุกรรม
- ผู้ที่อยู่ในกลุ่มเชื้อชาติที่มีความเสี่ยงสูง
- ผู้ที่เกี่ยวข้องกับการบริจาคไข่ อสุจิ หรือตัวอ่อน
- คู่สมรสที่มีความสัมพันธ์ใกล้ชิดทางสายเลือด
โรคที่สามารถตรวจพบได้
การตรวจคัดกรองพาหะโรคทางพันธุกรรมที่อาจถ่ายทอดจากพ่อแม่ไปสู่ลูก ครอบคลุมโรคร้ายแรงและโรคที่พบได้บ่อยในกลุ่มประชากร อาทิเช่น
- โรคธาลัสซีเมีย (Thalassemia)
- ความถี่ของพาหะในประชากรทั่วไป 1 ใน 25*
- โรคซิสติกไฟโบรซิส (Cystic Fibrosis)
- ความถี่ของพาหะในประชากรทั่วไป 1 ใน 25*
- ภาวะพร่องเอนไซม์ G6PD (G6PD Deficiency)
- ความถี่ของพาหะในประชากรทั่วไป 1 ใน 30*
- โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง (Spinal Muscular Atrophy)
- ความถี่ของพาหะในประชากรทั่วไป 1 ใน 54*
- กลุ่มอาการโครโมโซม X เปราะบาง (Fragile X syndrome)
- ความถี่ของพาหะในประชากรทั่วไป 1 ใน 500*
*ขึ้นอยู่กับเชื้อชาติ
- ความถี่ของพาหะในประชากรทั่วไป 1 ใน 500*
กระบวนการตรวจทั้ง 4 ขั้นตอน
1. ปรึกษาแพทย์ผู้ชำนาญการ
2. เก็บตัวอย่างเลือด
3. รายงานผลการตรวจ
4. รับคำปรึกษา
แพทย์ และ ผู้ให้คำปรึกษาด้านพันธุศาสตร์ จาก SAFE Fertility Group PCL พร้อมให้คำปรึกษาในการวางแผนมีบุตรแบบเฉพาะบุคคล สำหรับผู้ที่มีความเสี่ยงทางด้านพันธุกรรม ร่วมกันระหว่างการทำเด็กหลอดแก้ว (IVF/ICSI) และการตรวจคัดกรองความผิดปกติของยีนในตัวอ่อน (PGT-M) เพื่อเป็นแนวทางในการคัดเลือกตัวอ่อน
ครอบคลุมการตรวจ:
- 302 ยีน ในฝ่ายหญิง
- 280 ยีน ในฝ่ายชาย
ครอบคลุมการตรวจ:
- 611 ยีน ในฝ่ายหญิง
- 559 ยีน ในฝ่ายชาย
สามารถดูรายชื่อโรคและความเสี่ยงทั้งหมดเพิ่มเติมได้ที่:
- 302 ยีน → https://bit.ly/4gE4oAP
- 611 ยีน → https://bit.ly/4nhqAmV