ทำเด็กหลอดแก้ว (IVF/ICSI) หลายรอบแล้วยังไม่สำเร็จ?
ถ้าคุณกำลังเผชิญสิ่งเหล่านี้:
- ย้ายตัวอ่อนมาหลายครั้ง แต่ยังไม่ตั้งครรภ์
- เคยแท้งโดยไม่ทราบสาเหตุ
- อายุ 35 ปีขึ้นไป และกังวลเรื่องคุณภาพไข่/ตัวอ่อน
- กังวลความเสี่ยงภาวะดาวน์ซินโดรม
ปัญหาเหล่านี้มักมีต้นตอร่วมกันที่มองด้วยตาไม่เห็น นั่นคือ “ความผิดปกติของจำนวนโครโมโซมในตัวอ่อน” ซึ่งทีมแพทย์ผู้เชี่ยวชาญของ SAFE Fertility Group พร้อมช่วยคุณค้นหาคำตอบ
ทำไมต้องตรวจโครโมโซมตัวอ่อน?
การตรวจคัดกรองโครโมโซมตัวอ่อน เพื่อดูว่าตัวอ่อนมีจำนวนโครโมโซมครบถ้วนหรือไม่ ก่อนที่จะเลือกตัวอ่อนนั้นย้ายกลับสู่โพรงมดลูก ตัวอ่อนที่มีจำนวนโครโมโซมครบ 46 แท่ง เรียกว่า Euploid Embryo จะมีโอกาสฝังตัวในผนังมดลูกและตั้งครรภ์ได้สำเร็จสูงกว่าตัวอ่อนที่มีโครโมโซมผิดปกติ ซึ่งเรียกว่า Aneuploid Embryo ตัวอ่อนที่มีโครโมโซมผิดปกติหมายถึงมีจำนวนโครโมโซมขาดหรือเกินจากปกติ ส่งผลให้การทำ IVF ล้มเหลว เพิ่มความเสี่ยงในการแท้งบุตร หรืออาจจะก่อนให้เกิดความพิการแต่กำเนิดได้ เช่น ภาวะดาวน์ซินโดรม ที่เกิดจากการมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมาเป็น 3 แท่ง แม้ตัวอ่อนจะดูสมบูรณ์จากภายนอกก็ตาม และความเสี่ยงนี้เพิ่มขึ้นตามอายุของคุณแม่
การตรวจคัดกรองโครโมโซมตัวอ่อนจึงมีส่วนสำคัญในกระบวนการ IVF/ICSI ดังนี้
- คัดเลือกตัวอ่อนที่แข็งแรงที่สุด เพิ่มโอกาสในการฝังตัวและลดการแท้งในระยะเริ่มต้น
- ช่วยลดจำนวนรอบในการทำ IVF/ICSI ประหยัดเวลาและค่าใช้จ่าย
- เพิ่มโอกาสในการมีบุตรที่แข็งแรง
- ลดความเสี่ยงการเกิดความผิดปกติที่เกิดจากโครโมโซมที่ผิดปกติในอนาคต
@safefertilitygroup ทำ ICSI/IVF แล้วน้องไม่ไปต่อ การตรวจ PGTSeq-A ช่วยคุณได้ ตรวจเช็ค เพื่อได้ตัวอ่อนที่แข็งแรง คือความคุ้มค่าที่ไม่ควรพลาดนะคะ #ตัวอ่อนไม่ไปต่อ #ICSI #ICSIJourney #IVF #SAFEFertilityGroup ♬ original sound - SAFE Fertility Group
การตรวจโครโมโซมตัวอ่อน PGT-A เหมาะกับใคร?
- ผู้หญิงที่มีอายุมากกว่า 35 ปี
- ผู้ที่เคยมีประวัติการแท้งบุตรซ้ำ ๆ ตั้งแต่ 2 ครั้งขึ้นไป
- ผู้ที่เคยย้ายตัวอ่อนแล้วไม่สำเร็จหลายครั้ง
- ผู้ที่ต้องการวางแผนย้ายตัวอ่อนทีละตัวเพื่อลดความเสี่ยง
- ผู้ที่มีประวัติตนเอง/ครอบครัวเกี่ยวกับโครโมโซมผิดปกติ
ทั้งนี้ แพทย์จะประเมินความเหมาะสมเป็นรายบุคคลจากประวัติและผลการตรวจของคุณ
ตรวจโครโมโซมตัวอ่อน ด้วยเทคโนโลยี PGTSeq-A จาก Juno Genetics ประเทศสหรัฐอเมริกา
การตรวจโครโมโซมตัวอ่อน PGTseq-A คือ เทคโนโลยีการตรวจคัดกรองความผิดปกติของจำนวนโครโมโซมในตัวอ่อนที่พัฒนาขึ้นโดย Juno Genetics จากประเทศสหรัฐอเมริกา โดยใช้เทคนิค Targeted Next-Generation Sequencing (tNGS) ร่วมกับการวิเคราะห์ Single Nucleotide Polymorphism (SNP) ทำให้ได้ผลการตรวจที่ถูกต้องแม่นยำและมีความละเอียดมากขึ้น ด้วยความแม่นยำมากกว่า 98% (ข้อมูลจาก Juno Genetics) และต่างจากวิธีเดิมที่ต้องเพิ่มปริมาณสารพันธุกรรมทั้งจีโนม (WGA) ก่อน จึงช่วยลดความคลาดเคลื่อน
การตรวจนี้ดำเนินการที่ SAFE Fertility Clinic ในห้องปฏิบัติการพันธุศาสตร์ของเรา
ทำไมต้องเลือก PGTseq-A?
1. แม่นยำสูง จึงมั่นใจได้มากขึ้น
ความแม่นยำมากกว่า 98% ไม่ใช้ WGA จึงลดผลคลาดเคลื่อน ไม่ต้องเสี่ยงคัดตัวอ่อนที่ดีทิ้งโดยไม่จำเป็น
2. อ่านรายละเอียดได้ครบ จึงคัดตัวอ่อนได้ดีขึ้น
ตรวจได้ทั้งภาวะโมเสก (Mosaic) การปนเปื้อนของ DNA และความสมบูรณ์ของการปฏิสนธิ
3. รู้ผลเร็ว ราว 1 สัปดาห์
วางแผนการรักษาต่อเนื่องได้ทันที
ขั้นตอนการตรวจ PGTseq-A ทำงานอย่างไร?
ขั้นตอนที่ 1: เก็บตัวอย่างเซลล์ตัวอ่อนในระยะ Blastocyst (วันที่ 5-7)
ระยะ Blastocyst ถือเป็นช่วงที่เหมาะสมที่สุดในการตรวจโครโมโซมตัวอ่อน นักวิทยาศาสตร์เพาะเลี้ยงตัวอ่อนจะทำการเก็บเซลล์บางส่วนจากตัวอ่อนเพื่อทำการตรวจวิเคราะห์ โดยขั้นตอนนี้มีความปลอดภัยไม่กระทบต่อการพัฒนาของตัวอ่อน
ขั้นตอนที่ 2: วิเคราะห์ความผิดปกติของโครโมโซมในตัวอ่อน
ตัวอย่างเซลล์ตัวอ่อนจะถูกส่งไปทำการตรวจวิเคราะห์ในห้องปฏิบัติการของ SAFE Fertility Clinic โดยใช้เทคนิค Targeted NGS ร่วมกับ SNP ทำให้สามารถตรวจสอบความสมบูรณ์ของโครโมโซมทั้ง 23 คู่ได้อย่างละเอียด เช่น ตรวจว่ามีโครโมโซมเกิน หรือขาด หรือผิดปกติใด ๆ ที่อาจส่งผลต่อการฝังตัว พัฒนาการของทารก และการตั้งครรภ์
ขั้นตอนที่ 3: รายงานผลตรวจ
ผลการตรวจโครโมโซมตัวอ่อนจะถูกจัดทำเป็นรายงานอย่างละเอียด เพื่อใช้ประกอบการตัดสินใจเลือกตัวอ่อนที่เหมาะสมที่สุดในการย้ายกลับเข้าสู่โพรงมดลูก
ขั้นตอนที่ 4: ย้ายตัวอ่อนเข้าสู่โพรงมดลูก
หากผลตรวจโครโมโซมตัวอ่อนพบว่าตัวอ่อนมีความสมบูรณ์ ทีมแพทย์จะดำเนินการย้ายตัวอ่อนเข้าสู่โพรงมดลูก ซึ่งเป็นขั้นตอนสำคัญในการเริ่มต้นการตั้งครรภ์ PGTseq-A จึงเป็นเครื่องมือสำคัญที่ช่วยเพิ่มโอกาสตั้งครรภ์ที่ปลอดภัย และลดความเสี่ยงจากการแท้งหรือการฝังตัวไม่สำเร็จ
เทคโนโลยีที่ก้าวหน้า มาพร้อมอัตราความสำเร็จที่เพิ่มขึ้น PGTseq-A (Targeted NGS + SNP) VS PGT-A (Other Platform)
จากกราฟข้อมูลในงานวิจัยที่แสดงผลเปรียบเทียบประสิทธิภาพของ PGTseq-A เทียบกับ PGT-A (Other Platform) ทั่วไปพบว่า
- PGTseq-A มีอัตราการพบความผิดปกติของจำนวนโครโมโซม (Aneuploidy) ในตัวอ่อน “ต่ำกว่า” การตรวจโครโมโซมตัวอ่อนด้วยเทคนิค PGT-A (Other Platform)
- อัตราความสำเร็จของในการตั้งครรภ์ รวมถึงอัตราความสำเร็จของการตั้งครรภ์ต่อรอบการย้ายตัวอ่อนของ PGTseq-A “สูงกว่า” PGT-A (Other Platform)
- PGTseq-A มีอัตราการแท้งที่ “ต่ำกว่า” PGT-A (Other Platform)
เนื่องจาก PGTseq-A สามารถคัดเลือกตัวอ่อนได้อย่างถูกต้องแม่นยำมากกว่า PGT-A อื่นๆ จึงช่วยให้คู่สมรสมีโอกาสประสบความสำเร็จในการตั้งครรภ์ได้มากขึ้นและลดการสูญเสียตัวอ่อนโดยไม่จำเป็น
| ตัวชี้วัด | PGT-A (Other Platform) | PGTseq-A |
|---|---|---|
| อัตราผลตรวจตัวอ่อนที่มีจำนวนโครโมโซมปกติ | 57.8% | 60.6% |
| อัตราความสำเร็จในการตั้งครรภ์ | 77.6% | 84.3% |
| อัตราความสำเร็จในการคลอด | 66.0% | 75.0% |
เมื่อเปรียบเทียบผลลัพธ์ระหว่าง PGTseq-A กับเทคโนโลยี PGT-A แบบอื่น พบว่า PGTseq-A ให้ผลลัพธ์สูงกว่าในทุกตัวชี้วัด ได้แก่ อัตราตัวอ่อนที่มีจำนวนโครโมโซมปกติ 60.6% (เทียบกับ 57.8%) อัตราความสำเร็จในการตั้งครรภ์ 84.3% (เทียบกับ 77.6%) และอัตราความสำเร็จในการคลอด 75.0% (เทียบกับ 66.0%)
คำถามที่พบบ่อยเกี่ยวกับ PGT-A (FAQ)
PGT-A คือชื่อการตรวจจำนวนโครโมโซมตัวอ่อน ส่วน PGTseq-A คือเทคโนโลยีรุ่นใหม่จาก Juno Genetics ที่ SAFE Fertility Clinic ใช้ตรวจ PGT-A ให้ละเอียดและแม่นยำมากกว่า 98%
ทำในระยะบลาสโตซิสต์ โดยเก็บเซลล์ส่วนที่จะพัฒนาเป็นรกจำนวนเล็กน้อย ปลอดภัยสูง ไม่กระทบส่วนที่จะเป็นทารก
ไม่มีการตรวจใดรับประกันได้ 100% แต่ช่วยเพิ่มโอกาสสำเร็จต่อรอบและลดการแท้งจากโครโมโซมผิดปกติ
โดยทั่วไปราว 1 สัปดาห์ เพราะ SAFE Fertility Clinic มีห้องปฏิบัติการตรวจเอง
PGT-A เน้นตรวจจำนวนโครโมโซม (เกิน/ขาด) หากต้องการตรวจโรคทางพันธุกรรมชนิดยีนเดี่ยว จะใช้การตรวจอีกประเภทหนึ่ง (PGT-M) แพทย์จะแนะนำให้เหมาะกับกรณีของคุณ
จุดเด่นของ PGTseq-A
เพิ่มความละเอียดในการตรวจโครโมโซมตัวอ่อน
ด้วยการผสมผสานข้อมูลจาก CNV และ SNP พร้อมประสิทธิภาพในการอ่านข้อมูลถึง 10 ล้านครั้ง สามารถตรวจคัดกรองโครโมโซมตัวอ่อนที่ขาดหรือเกินได้ครอบคลุมทั้ง 23 คู่และสามารถตรวจการขาดหรือเกินของโครโมโซมขนาดเล็กได้
ลดการสูญเสียตัวอ่อน
การเพิ่มปริมาณสารพันธุกรรม (DNA) ของตัวอ่อนแบบมุ่งเป้า (Targeted) ทำให้ได้สารพันธุกรรมที่มีคุณภาพ ลดความเสี่ยงจากความคลาดเคลื่อนที่อาจเกิดจากการใช้ Whole Genome Amplification (WGA) และทำให้ผลการตรวจมีความถูกต้องมากขึ้น ลดการสูญเสียตัวอ่อน
รายงานความผิดปกติของโครโมโซมชนิด Mosaicism ได้อย่างถูกต้อง
เนื่องจาก PGTseq-A ใช้ข้อมูล SNPs ในการตรวจวิเคราะห์ร่วมด้วยจึงสามารถรายงานความผิดปกติของตัวอ่อนที่มีการปะปนกันของเซลล์มากกว่าหนึ่งแบบ (Mosaic) ได้อย่างแม่นยำเพื่อการคัดเลือกตัวอ่อนที่เหมาะสมซึ่งเป็นหนึ่งในข้อกังวลสำหรับผู้ที่ตรวจโครโมโซมตัวอ่อน
ป้องกันการแปลผลคลาดเคลื่อนจากการปะปนสารพันธุกรรมจากแหล่งอื่น
สามารถตรวจพบการปนเปื้อนของสารพันธุกรรมที่แปลกปลอมจากแหล่งอื่น (DNA Contamination) เพื่อให้แน่ใจว่าข้อมูลที่ได้มีความถูกต้องและเป็นผลที่แท้จริงของตัวอ่อน
วิเคราะห์ความสมบูรณ์ในการปฏิสนธิของตัวอ่อน (Genetic PN Check) ได้ถึงระดับพันธุกรรม
เพื่อตรวจสอบว่าการปฏิสนธิเป็นตัวอ่อนที่สมบูรณ์หรือไม่โดยใช้การตรวจสอบทางด้านพันธุรรมที่มีประสิทธิภาพมากกว่าการตรวจสอบนิวเคลียสของตัวอ่อน (PN) แบบเดิมด้วยการดูใต้กล้องจุลทรรศน์ซึ่งมีความสำคัญในการคัดเลือกตัวอ่อนในการย้ายกลับสู่โพรงมดลูกได้อย่างถูกต้องเพื่อเพิ่มโอกาสในการฝังตัวและตั้งครรภ์ที่สูงขึ้น
ยืนยันความถูกต้องของตัวอย่างอีกขั้น
ด้วยข้อมูล DNA Fingerprinting ซึ่งเป็นการตรวจสอบความสัมพันธ์ของตัวอ่อน (Sibling Check) ว่ามีความเกี่ยวข้องกันทางพันธุกรรมกันหรือไม่ ซึ่งเป็นการตรวจสอบสำคัญในการลดความความผิดพลาดของการทำเด็กหลอดแก้ว (ICSI/IVF)
ตรวจพบความผิดปกติของโครโมโซมในรูปแบบอื่น ๆ ที่หาได้ยาก
ความผิดปกติของจำนวนชุดโครโมโซม อาจพบได้น้อยแต่มีความซับซ้อนในการตรวจวิเคราะห์ เช่น ตัวอ่อนที่มีโครโมโซม 3 ชุด (Triploidy) หรือโครโมโซมเพียงชุดเดียว (Haploidy) ซึ่งอาจไม่สามารถพัฒนาไปเป็นการตั้งครรภ์ที่สมบูรณ์ได้ PGTseq-A ที่ใช้ SNP ในการตรวจวิเคราะห์ร่วมด้วยทำให้สามารถตรวจพบความผิดปกติในลักษณะดังกล่าวได้อย่างถูกต้องแม่นยำ
ทราบผลการตรวจได้อย่างรวดเร็ว
ทราบผลการตรวจภายในหนึ่งสัปดาห์ทำให้การวางแผนการรักษามีความต่อเนื่องและมีประสิทธิผลมากยิ่งขึ้น
ไม่ว่าจะเป็นเรื่องการรักษา ค่าใช้จ่าย หรือการเตรียมตัว