การตรวจโครโมโซมตัวอ่อนที่เป็นที่นิยมในปัจจุบัน คือ PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy) เป็นเทคโนโลยีที่ใช้ในการตรวจคัดกรองความผิดปกติของจำนวนโครโมโซม (Aneuploidy) ในตัวอ่อนที่เกิดจากกระบวนการปฏิสนธินอกร่างกาย (IVF) ก่อนการย้ายตัวอ่อนกลับเข้าสู่โพรงมดลูก ที่มีบทบาทสำคัญในการเพิ่มอัตราความสำเร็จของการทำเด็กหลอดแก้ว ลดการแท้ง และลดการเกิดความผิดปกติหรือพิการแต่กำเนิดของทารกอันเกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม ทั้งนี้การตรวจ PGT-A ได้รับการพัฒนาเพื่อเพิ่มประสิทธิภาพและความถูกต้องในการตรวจวิเคราะห์ความผิดปกติของโครโมโซมตัวอ่อนที่มากขึ้น ภายใต้ชื่อ “PGTseq-A” ที่จะช่วยลดข้อจำกัดของการตรวจด้วยวิธีเดิมและเพิ่มประสิทธิภาพในการตรวจหาความผิดปกติได้มากขึ้น

การตรวจโครโมโซมตัวอ่อน PGTseq-A คือ เทคโนโลยีการตรวจคัดกรองความผิดปกติของจำนวนโครโมโซมในตัวอ่อนที่พัฒนาขึ้นโดย Juno Genetics จากสหรัฐอเมริกา โดยใช้เทคนิค Targeted Next-Generation Sequencing (tNGS) ร่วมกับการวิเคราะห์ Single Nucleotide Polymorphism (SNP) ทำให้ได้ผลการตรวจที่ถูกต้องแม่นยำและมีความละเอียดมากขึ้น

ด้วยการผสมผสานข้อมูลจาก CNV และ SNP พร้อมประสิทธิภาพในการอ่านข้อมูลถึง 10 ล้านครั้ง สามารถตรวจคัดกรองโครโมโซมตัวอ่อนที่ขาดหรือเกินได้ครอบคลุมทั้ง 23 คู่และสามารถตรวจการขาดหรือเกินของโครโมโซมขนาดเล็กได้

การเพิ่มปริมาณสารพันธุกรรม (DNA) ของตัวอ่อนแบบมุ่งเป้า (Targeted) ทำให้ได้สารพันธุกรรมที่มีคุณภาพ ลดความเสี่ยงจากความคลาดเคลื่อนที่อาจเกิดจากการใช้ Whole Genome Amplification (WGA) และทำให้ผลการตรวจมีความถูกต้องมากขึ้น ลดการสูญเสียตัวอ่อน

เนื่องจาก PGTseq-A ใช้ข้อมูล SNPs ในการตรวจวิเคราะห์ร่วมด้วยจึงสามารถรายงานความผิดปกติของตัวอ่อนที่มีการปะปนกันของเซลล์มากกว่าหนึ่งแบบ (Mosaic) ได้อย่างแม่นยำเพื่อการคัดเลือกตัวอ่อนที่เหมาะสมซึ่งเป็นหนึ่งในข้อกังวลสำหรับผู้ที่ตรวจโครโมโซมตัวอ่อน

สามารถตรวจพบการปนเปื้อนของสารพันธุกรรมที่แปลกปลอมจากแหล่งอื่น (DNA Contamination) เพื่อให้แน่ใจว่าข้อมูลที่ได้มีความถูกต้องและเป็นผลที่แท้จริงของตัวอ่อน

เพื่อตรวจสอบว่าการปฏิสนธิเป็นตัวอ่อนที่สมบูรณ์หรือไม่โดยใช้การตรวจสอบทางด้านพันธุรรมที่มีประสิทธิภาพมากกว่าการตรวจสอบนิวเคลียสของตัวอ่อน (PN) แบบเดิมด้วยการดูใต้กล้องจุลทรรศน์ซึ่งมีความสำคัญในการคัดเลือกตัวอ่อนในการย้ายกลับสู่โพรงมดลูกได้อย่างถูกต้องเพื่อเพิ่มโอกาสในการฝังตัวและตั้งครรภ์ที่สูงขึ้น

ด้วยข้อมูล DNA Fingerprinting ซึ่งเป็นการตรวจสอบความสัมพันธ์ของตัวอ่อน (Sibling Check) ว่ามีความเกี่ยวข้องกันทางพันธุกรรมกันหรือไม่ ซึ่งเป็นการตรวจสอบสำคัญในการลดความความผิดพลาดของการทำเด็กหลอดแก้ว (ICSI/IVF)

ความผิดปกติของจำนวนชุดโครโมโซม อาจพบได้น้อยแต่มีความซับซ้อนในการตรวจวิเคราะห์ เช่น ตัวอ่อนที่มีโครโมโซม 3 ชุด (Triploidy) หรือโครโมโซมเพียงชุดเดียว (Haploidy) ซึ่งอาจไม่สามารถพัฒนาไปเป็นการตั้งครรภ์ที่สมบูรณ์ได้ PGTseq-A ที่ใช้ SNP ในการตรวจวิเคราะห์ร่วมด้วยทำให้สามารถตรวจพบความผิดปกติในลักษณะดังกล่าวได้อย่างถูกต้องแม่นยำ

ทราบผลการตรวจภายในหนึ่งสัปดาห์ทำให้การวางแผนการรักษามีความต่อเนื่องและมีประสิทธิผลมากยิ่งขึ้น

จากกราฟข้อมูลในงานวิจัยที่แสดงผลเปรียบเทียบประสิทธิภาพของ PGTseq-A เทียบกับ PGT-A (Other Platform) ทั่วไปพบว่า

• PGTseq-A มีอัตราการพบความผิดปกติของจำนวนโครโมโซม (Aneuploidy) ในตัวอ่อน “ต่ำกว่า” การตรวจโครโมโซมตัวอ่อนด้วยเทคนิค PGT-A (Other Platform)
• อัตราความสำเร็จของในการตั้งครรภ์ รวมถึงอัตราความสำเร็จของการตั้งครรภ์ต่อรอบการย้ายตัวอ่อนของ PGTseq-A “สูงกว่า” PGT-A (Other Platform)
• PGTseq-A มีอัตราการแท้งที่ “ต่ำกว่า” PGT-A (Other Platform)

เนื่องจาก PGTseq-A สามารถคัดเลือกตัวอ่อนได้อย่างถูกต้องแม่นยำมากกว่า PGT-A อื่นๆ จึงช่วยให้คู่สมรสมีโอกาสประสบความสำเร็จในการตั้งครรภ์ได้มากขึ้นและลดการสูญเสียตัวอ่อนโดยไม่จำเป็น

@safefertilitygroup ทำ ICSI/IVF แล้วน้องไม่ไปต่อ การตรวจ PGTSeq-A ช่วยคุณได้ ตรวจเช็ค เพื่อได้ตัวอ่อนที่แข็งแรง คือความคุ้มค่าที่ไม่ควรพลาดนะคะ #ตัวอ่อนไม่ไปต่อ #ICSI #ICSIJourney #IVF #SAFEFertilityGroup ♬ original sound - SAFE Fertility Group

• ผู้หญิงที่มีอายุมากกว่า 35 ปี
• ผู้ที่เคยมีประวัติการแท้งบุตรซ้ำ ๆ
• ผู้ที่ต้องการตั้งครรภ์ด้วย IVF/ICSI
• ผู้ที่มีปัญหาภาวะมีบุตรยากหรือเคยล้มเหลวจากการทำ IVF/ICSI หลายครั้ง