PGT-A (การทดสอบทางพันธุกรรมก่อนการปลูกถ่ายสำหรับ Aneuploidies)
อย่างไรก็ตาม ที่ Safe Fertility Group ในปี พ.ศ. 2557 เราได้นำเทคโนโลยี Next Generation sequencing (NGS) มาใช้เป็นแห่งแรกในประเทศไทย โดย NGS ช่วยให้ห้องปฏิบัติการณ์มีประสิทธิภาพและประสิทธิผลในการทำงานเพิ่มขึ้น เนื่องจาก พัฒนาการด้านกระบวนการการวิเคราะห์, สามารถรับปริมาณงานได้มากขึ้น และ สมรรถภาพการทำงานดีขึ้น
เทคโนโลยี NGS มีความละเอียดสูงและสามารถคัดกรองขนาดของสายพันธุกรรมที่มีการเกินหรือขาดได้ขนาดเล็กที่สุดประมาณ 10 เมกกะเบส นอกจากนั้น ห้องปฏิบัติการณ์ ของ Safe Fertility Group เป็นแห่งแรกในประเทศไทยที่นำเครื่องอัตโนมัติ (automation) มาใช้ในการเตรียมตัวอย่าง (library preparation) ก่อนนำเข้าเครื่อง NGS ของ illumina ซึ่งช่วยลดความผิดพลาดที่เกิดขึ้นโดยมนุษย์ และส่งเสริมความน่าเชื่อถือให้ผลตรวจคัดกรอง
NGS ยังมีแบบแผนที่สามารถนำไปใช้ได้กับการตรวจหลากหลายรูปแบบ ขึ้นอยู่กับความต้องการของคนไข้ อาทิเช่น การตรวจดูโครงสร้างโครโมโซม (structural chromosomes) การสลับที่ของแท่งโครโมโซมในตัวมันเอง (inversion) หรือ การสลับที่กันของแท่งโครโมโซม (translocations)
การตรวจคัดกรองจำนวนโครโมโซมในตัวอ่อนก่อนฝังตัว ( PGT-A ) เราใช้เทคโนโลยี NGS ซึ่งเราตั้งชื่อว่า Life NGS ในปัจจุบันการตรวจ PGT-A ด้วย NGS ได้ถูกนำมาใช้ทั่วโลก เพราะช่วยลดเวลาการตรวจและมีความละเอียดที่มากกว่าวิธีการตรวจคัดกรองแบบเก่า ข้อบเขตของ PGT-A ได้ขยายวงกว้างขึ้นเพราะความง่ายของการเข้าถึงข้อมูลความผิดปกติของจำนวนโครโมโซม
PGT-A (การทดสอบทางพันธุกรรมก่อนการปลูกถ่ายสำหรับ Aneuploidies)
PGT-A มีจุดประสงค์ในการตรวจคัดกรองโครโมโซม 23 คู่ (ประกอบด้วย โครโมโซมร่างกาย 22 แท่ง + โครโมโซมเพศ X + โครโมโซมเพศ Y) ความผิดปกติด้านจำนวนโครโมโซมในตัวอ่อนหรือทารก ถือเป็นหนึ่งในปัจจัยเสียงที่ส่งผลให้การตั้งครรภ์ไม่ประสบความสำเร็จ ดังนั้น PGT-A จึงได้เข้ามาช่วยตรวจหาความผิดปกติเหล่านี้เพื่อลดความเสี่ยง ก่อนตั้งครรภ์ โดยเฉพาะในกลุ่มผู้หญิงที่อายุมากกว่า 35ปี กลุ่มไม่ประสบความสำเร็จจากการทำการรักษาผู้มีบัตรยากมากแล้วหลายครั้ง กลุ่มที่มีทารกพิการ และ กลุ่มผู้แท้งซ้ำซาก
ตัวอย่างของความผิดปกติด้านจำนวนโครโมโซมที่พบได้บ่อยระหว่างการตั้งครรภ์ หรือ ทารกแรกเกิด คือ กลุ่มอาการดาวน์ ซินโดรม ( Down's syndrome - มีโครโมโซมคู่ 21 3 แท่ง) เอ็ดเวิร์ด ซินโดรม ( Edwards syndrome - มีโครโมโซม คู่ 18 3 แท่ง )พาทัว ซินโครม ( Patau's syndrome - มีโครโมโซมคู่ 13 3 แท่ง) และ เทอเนอร์ ซินโครม (Tuner syndrome - มีโครโมโซมเพศ X เพียงแท่งเดียว )
