รู้ทัน 5 โรคพันธุกรรมที่พ่อแม่อาจเป็น 'พาหะ' ถ่ายทอดสู่ลูกโดยไม่รู้ตัว

ทุกครอบครัวล้วนอยากส่งต่อสิ่งที่ดีให้กับลูกน้อย การทำความเข้าใจเรื่อง “พาหะโรคทางพันธุกรรม” จึงเป็นอีกหนึ่งสิ่งที่สำคัญ ของการเริ่มต้นครอบครัวในคนรุ่นใหม่ แม้พ่อแม่จะดูแข็งแรง ไม่เคยมีประวัติโรคร้ายแรง แต่ก็อาจซ่อนความเสี่ยงของการเป็น “พาหะโรคพันธุกรรม” โดยไม่รู้ตัว ผ่านการมี “ยีนด้อย” ที่แฝงอยู่ ซึ่งอาจถ่ายทอดไปสู่ลูกและก่อให้เกิดโรคทางพันธุกรรมที่กระทบต่อสุขภาพและคุณภาพชีวิตตั้งแต่กำเนิด

โรคพันธุกรรมคืออะไร และเกิดขึ้นได้อย่างไร

โรคพันธุกรรม คือความผิดปกติของร่างกายที่เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของสารพันธุกรรม (ยีนและโครโมโซม) ซึ่งสามารถส่งต่อจากรุ่นสู่รุ่นได้ผ่านยีนของพ่อและแม่ โดยการเป็นพาหะของโรคพันธุกรรม ก็คือการมียีนที่มีความผิดปกติซ่อนอยู่เพียงครึ่งหนึ่ง และหากทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะของโรคเดียวกัน ลูกมีโอกาสสูงถึง 25% ที่จะได้รับยีนที่ผิดปกติจากทั้งสองฝ่ายและเป็นโรคพันธุกรรมตั้งแต่แรกเกิด

การถ่ายทอดโรคพันธุกรรมมีหลายรูปแบบ แต่รูปแบบที่เกี่ยวข้องกับการเป็นพาหะ คือ การถ่ายทอดแบบยีนด้อยของโครโมโซมร่างกาย (Autosomal Recessive Inheritance) ซึ่งเป็นลักษณะที่ต้องมียีนผิดปกติจากทั้งพ่อและแม่จึงจะแสดงอาการของโรค หากพ่อและแม่ต่างเป็นพาหะของ โรคพันธุกรรมชนิดเดียวกัน ลูกที่เกิดมาจะมีโอกาสการเกิดโรคจากยีนด้อยเหล่านั้น

• โอกาส 25% ที่จะเป็นโรค
• โอกาส 50% ที่จะเป็นพาหะ
• โอกาส 25% ที่จะมียีนปกติทั้งสองยีน

นอกจากนี้ ยังมีการถ่ายทอดโรคพันธุกรรมอีกลักษณะที่เกี่ยวข้องกับการเป็นพาหะ คือ การถ่ายทอดแบบยีนด้อยบนโครโมโซม X (X-linked recessive inheritance) ซึ่งมักแฝงอยู่ในคุณแม่ (โครโมโซม XX) ที่เป็นพาหะโดยไม่แสดงอาการ แต่สามารถส่งต่อยีนผิดปกติไปสู่ลูกได้ โดยเฉพาะหากส่งต่อไปยังลูกชาย (โครโมโซม XY) จะมีโอกาสที่จะแสดงโรคได้ถึง 50%

การที่พ่อแม่ไม่รู้ตัวว่าตัวเองเป็นพาหะของโรคทางพันธุกรรม จึงเป็นความเสี่ยงที่น่ากังวล เพราะลูกที่เกิดมาอาจเป็นโรคพันธุกรรมที่รุนแรงโดยที่เราไม่ได้เตรียมตัว การตรวจคัดกรองพาหะโรคพันธุกรรม (Expanded Carrier Screening) จึงมีส่วนสำคัญ เพราะเป็นการตรวจที่ช่วยให้คู่สมรสทราบความเสี่ยงในการมียีนพาหะที่สามารถถ่ายทอดไปสู่ลูกได้

5 โรคพันธุกรรมที่พ่อแม่อาจเป็น "พาหะ" ถ่ายทอดสู่ลูกโดยไม่รู้ตัว

1. โรคธาลัสซีเมีย (Thalassemia)

โรคโลหิตจางชนิดหนึ่งที่เกิดจากเม็ดเลือดแดงผิดปกติ โดยทั่วไปเด็กที่เกิดมาเป็นโรคนี้จะมีมีอาการซีด เหนื่อยง่าย ตับและม้ามโต ต้องพึ่งพาการถ่ายเลือดเป็นประจำ และรับยาขับเหล็กตลอดชีวิต ส่งผลอย่างมากทั้งต่อตัวเด็กและการใช้ชีวิตของครอบครัว ในประเทศไทยมีผู้ที่เป็นพาหะของธาลัสซีเมียอยู่ประมาณ 40%

• โดยความชุกในประชากรทั่วไปที่พบการเป็นพาหะของยีนที่ทำให้เกิดโรคนี้อยู่ที่ 1 ใน 25*

2. โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง (Spinal Muscular Atrophy - SMA)

โรคทางพันธุกรรมที่จัดเป็นสาเหตุการเสียชีวิตอันดับต้นๆ ในเด็กช่วง 2 ขวบแรก หากลูกได้รับยีนผิดปกตินี้ไปจะส่งผลให้สูญเสียการควบคุมกล้ามเนื้อส่วนต่าง ๆ ในร่างกายอย่างต่อเนื่อง ทำให้ไม่สามารถเคลื่อนไหว กลืนอาหาร หรือหายใจได้ตามปกติ จนไม่สามารถพึ่งพาตนเองในการใช้ชีวิตประจำวันได้ และในรายที่มีอาการรุนแรง อาจจำเป็นต้องใช้เครื่องช่วยหายใจ และเกิดภาวะติดเชื้อในระบบทางเดินหายใจได้ง่าย

• โดยความชุกในประชากรทั่วไปที่พบการเป็นพาหะของยีนที่ทำให้เกิดโรคนี้อยู่ที่ 1 ใน 54*

3. กลุ่มอาการโครโมโซมเอกซ์เปราะ (Fragile X Syndrome)

โรคพันธุกรรมที่เป็นสาเหตุสำคัญของภาวะความบกพร่องทางด้านสติปัญญาหรือโรคออทิสติก ส่งผลต่อพัฒนาการของเด็กที่ช้าลง รวมถึงทางด้านสมาธิ และพฤติกรรม ซึ่งถ่ายทอดผ่านโครโมโซมเพศ X จึงทำให้ลูกชาย (โครโมโซม XY) ที่ได้รับยีนนี้จากแม่ มีโอกาสถึง 50% ที่จะเป็นโรคนี้และแสดงอาการชัดเจน

• โดยความชุกในประชากรทั่วไปที่พบการเป็นพาหะของยีนที่ทำให้เกิดโรคนี้อยู่ที่ 1 ใน 500*

4. ภาวะบกพร่องเอนไซม์ G6PD (G6PD Deficiency) หรือที่เรียกกันว่า “โรคแพ้ถั่วปากอ้า”

เอนไซม์ G6PD เป็นเอนไซม์ที่ช่วยป้องกันเม็ดเลือดแดงจากการถูกทำลายของสารอนุมูลอิสระ (Oxidants) หากเป็นโรคพันธุกรรมนี้ที่ร่างกายมีระดับของเอนไซม์ G6PD ต่ำกว่าคนปกติ จะทำให้เกิดอาการเม็ดเลือดแดงแตกได้ง่าย โดยเฉพาะเมื่อได้รับสารกระตุ้นบางชนิด เช่น ยา อาหาร หรือสารเคมี จนเกิดเป็นภาวะตัวเหลือง ตาเหลือง ซึ่งถ้าปล่อยไว้อาจจะนำไปสู่ภาวะโลหิตจางรุนแรงได้

• โดยความชุกในประชากรทั่วไปที่พบการเป็นพาหะของยีนที่ทำให้เกิดโรคนี้อยู่ที่ 1 ใน 30*

5. ภาวะหูหนวกแต่กำเนิดจากยีน GJB2

เป็นความผิดปกติที่เกิดจากยีน GJB2 ซึ่งเป็นสาเหตุทางพันธุกรรมอันดับต้น ๆ ของภาวะหูหนวกถาวรที่เกิดขึ้นตั้งแต่แรกเกิด เด็กที่เกิดมาพร้อมโรคนี้บางรายจะมีความบกพร่องทางการได้ยินหรือหูหนวกตั้งแต่เกิด ซึ่งส่งผลกระทบโดยตรงต่อพัฒนาการด้านภาษาและการสื่อสารของเด็กในระยะยาว

• โดยความชุกในประชากรทั่วไปที่พบการเป็นพาหะของยีนที่ทำให้เกิดโรคนี้อยู่ที่ 1 ใน 4102*

*ขึ้นอยู่กับเชื้อชาติ

ทำไมถึงควรตรวจคัดกรองพาหะ (Expanded Carrier Screening)

การตรวจคัดกรองพาหะโรคพันธุกรรม (Expanded Carrier Screening) เป็นการตรวจสำคัญที่ช่วยให้คู่สมรสทราบความเสี่ยงในการถ่ายทอดโรคพันธุกรรมไปยังลูก ข้อมูลที่ได้จากการตรวจนี้จึงมีประโยชน์ต่อการวางแผนมีลูกอย่างมาก เพราะช่วยให้สามารถเตรียมการได้อย่างรอบคอบ ลดความเสี่ยงและสร้างความมั่นใจในอนาคตได้มากขึ้น

ประโยชน์ของการตรวจคัดกรองพาหะ มีดังนี้

• รู้ทันความเสี่ยงในการถ่ายทอดโรคพันธุกรรมที่รุนแรงสู่ลูก การรู้ว่าเป็นพาหะของโรคพันธุกรรม จะช่วยให้คู่รักสามารถตัดสินใจเรื่องการมีลูกร่วมกันได้อย่างเหมาะสม

• วางแผนการมีลูกด้วยเทคโนโลยีการเจริญพันธุ์หากพบว่าพ่อและแม่มีความเสี่ยงสูงที่จะส่งต่อโรคพันธุกรรม แพทย์จะช่วยให้คำแนะนำทางเลือกที่เหมาะสมได้ เช่น การทำเด็กหลอดแก้ว (IVF/ICSI) ร่วมกับการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมของตัวอ่อน (PGT-M) เพิ่มโอกาสให้ลูกเกิดมามีสุขภาพแข็งแรง

• สร้างความมั่นใจในชีวิตครอบครัว การมีข้อมูลยีนที่ชัดเจนช่วยให้สามารถใช้ชีวิตครอบครัวกันได้อย่างราบรื่น มั่นใจมากขึ้น และลดความกังวลที่อาจเกิดขึ้นในระหว่างการตั้งครรภ์ รวมถึงช่วยลดภาระค่าใช้จ่ายด้านการรักษาหากลูกมีโอกาสป่วยเป็นโรคทางพันธุกรรมในระยะยาว

• เตรียมพร้อมสำหรับอนาคต แม้ยังไม่พร้อมมีลูก การรู้สถานะการเป็นพาหะก็เป็นข้อมูลสุขภาพสำคัญที่สามารถใช้วางแผนชีวิตและดูแลครอบครัวในอนาคตได้

ข้อมูลที่ได้จากการตรวจไม่เพียงแต่ช่วยให้การวางแผนมีบุตรเป็นไปอย่างรอบคอบ แต่ยังช่วยลดความเสี่ยงและสร้างความมั่นใจในอนาคตได้มากขึ้น

การตรวจคัดกรองพาหะ (Expanded Carrier Screening) คือก้าวสำคัญของการวางแผนมีลูกอย่างรอบคอบ เพราะทำให้ทราบถึงข้อมูลสุขภาพทางพันธุกรรมที่อาจซ่อนอยู่โดยไม่แสดงอาการ แต่มีโอกาสถ่ายทอดไปสู่ลูกได้ เปรียบเสมือนการป้องกันและเตรียมความพร้อมล่วงหน้า เพื่อให้สามารถวางแผนรับมือกับสิ่งที่อาจจะเกิดขึ้นได้อย่างมั่นใจมากขึ้น SAFE Fertility Clinic พร้อมให้บริการตรวจคัดกรองพาหะโรคทางพันธุกรรม เพื่อประเมินความเสี่ยงต่อโรคทางพันธุกรรม โดยดูแลด้วยทีมแพทย์ชำนาญการด้านการมีบุตรยาก ร่วมกับเทคโนโลยีที่ทันสมัยและห้องปฏิบัติการมาตรฐานสากล เพื่อสร้างความมั่นใจให้คู่รักทุกคู่ก้าวสู่โอกาสในการมีลูกที่สุขภาพแข็งแรงสมบูรณ์

บทความโดย พญ. กมลรัตน์ มีโอภาสมงคล (คุณหมอโบว์) (ว.41300)
สูตินรีแพทย์ชำนาญการด้านมีบุตรยาก SAFE Fertility Group สาขาเกษรอัมรินทร์ และรามอินทรา

Reference

• Carrier Screening for Genetic Conditions. American College of Obstetricians and Gynecologists. https://www.acog.org/clinical/clinical-guidance/committee-opinion/articles/2017/03/carrier-screening-for-genetic-conditions
• Expanded carrier screening for reproductive risk assessment: An evidence-based practice guideline from the National Society of Genetic Counselors. J Genet Couns. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36756860/
• โรคธาลัสซีเมีย. คณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาล.
  https://www.si.mahidol.ac.th/th/healthdetail.asp?aid=325
• โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง Spinal Muscular Atrophy: SMA. ศูนย์กล้ามเนื้ออ่อนแรงศิริราช.
  https://www.si.mahidol.ac.th/th/division/SiNMD/knowledge_detail.asp?id=4
• โรคพร่องเอนไซม์ G6PD. สมาคมโลหิตวิทยาแห่งประเทศไทย.
  https://www.tsh.or.th/Knowledge/Details/43
• การตรวจคัดกรองพาหะทางพันธุกรรม: ก้าวสำคัญสู่ครอบครัวที่สมบูรณ์. ศ.เกียรติคุณ ดร.วสันต์ จันทราทิตย์. คณะแพทยศาสตร์โรงพยาบาลรามาธิบดี.
  https://www.rama.mahidol.ac.th/rama-km/cat/main/undefined/4298